换一批
换一批SALL1 mutation analysis in Townes-Brocks syndrome: twelve novel mutations and expansion of the phenotype.
第一作者：
Elke M,Botzenhart
第一单位：
Institut für Humangenetik und Anthropologie, Universität Freiburg, Freiburg, Germany.
作者：
主题词
畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);氨基酸特征结构(Amino Acid Motifs);儿童(Child);家庭卫生(Family Health);女(雌)性(Female);人类(Humans);婴儿(Infant);肾(Kidney);肢畸形, 先天性(Limb Deformities, Congenital);男(雄)性(Male);突变(Mutation);表型(Phenotype);综合征(Syndrome);转录因子(Transcription Factors)
DOI
10.1002/humu.9362
PMID
16088922
发布时间
2006-11-15
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Human mutation
282页
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