换一批
换一批A novel frame shift mutation in the HMG box of the SRY gene in a patient with complete 46,XY pure gonadal dysgenesis.
第一作者：
Richard,Kellermayer
第一单位：
Department of Medical Genetics, University of Pécs, Pécs, Hungary. richard.kellermayer@aok.pte.hu
作者：
主题词
青少年(Adolescent);DNA(DNA);DNA结合蛋白质类(DNA-Binding Proteins);女(雌)性(Female);移码突变(Frameshift Mutation);基因, sry(Genes, sry);基因座(Genetic Loci);性腺发育不全, 46,XY(Gonadal Dysgenesis, 46,XY);性腺(Gonads);HMG盒结构域(HMG-Box Domains);人类(Humans);Kruppel样转录因子类(Kruppel-Like Transcription Factors);精浆蛋白质类(Seminal Plasma Proteins);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA);序列缺失(Sequence Deletion);转录因子(Transcription Factors)
DOI
10.1097/01.pas.0000176770.56541.dd
PMID
16106197
发布时间
2019-11-09
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