换一批
换一批Isolated sulfite oxidase deficiency: a case report with a novel mutation and review of the literature.
作者：
主题词
氨基酸代谢障碍, 先天性(Amino Acid Metabolism, Inborn Errors);碱基配对(Base Pairing);脑疾病, 代谢性, 先天性(Brain Diseases, Metabolic, Inborn);半胱氨酸(Cysteine);人类(Humans);婴儿(Infant);婴儿, 新生(Infant, Newborn);男(雄)性(Male);甲硫氨酸(Methionine);突变(Mutation);序列缺失(Sequence Deletion);亚硫酸氧化酶(Sulfite Oxidase)
DOI
10.1542/peds.2004-1897
PMID
16140720
发布时间
2013-11-21
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Pediatrics
757-66页
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