换一批Limb girdle muscular dystrophy type 2I caused by a novel missense mutation in the FKRP gene presenting as acute virus-associated myositis in infancy.
第一作者：
Maja,von der Hagen
第一单位：
Department of Paediatric Neurology, Children's Hospital, Technical University Dresden, Fetscherstrasse 74, 01307, Dresden, Germany. Maja.v.d.Hagen@uniklinikum-dresden.de
作者：
主题词
儿童, 学龄前(Child, Preschool);诊断, 鉴别(Diagnosis, Differential);基因连锁(Genetic Linkage);人类(Humans);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);肌营养不良, 肢带型(Muscular Dystrophies, Limb-Girdle);突变, 误义(Mutation, Missense);肌炎(Myositis);戊糖基转移酶类(Pentosyltransferases);表型(Phenotype);蛋白质类(Proteins)
DOI
10.1007/s00431-005-1752-6
PMID
16143867
发布时间
2022-03-11
- 浏览9
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
