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    首页> Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society> Atypical GLUT1 deficiency with prominent movement disorder responsive to ketogenic diet.

    Atypical GLUT1 deficiency with prominent movement disorder responsive to ketogenic diet.

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    作者： Jennifer R L,Friedman [1] ; Elizabeth A,Thiele ; Dong,Wang ; Kara B,Levine ; Erin K,Cloherty ; Heidi H,Pfeifer ; Darryl C,De Vivo ; Anthony,Carruthers ; Marvin R,Natowicz
    作者单位： Department of Neurology, Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts, and Department of Neurology, Colleen Giblin Laboratories for Pediatric Neurology Research, Columbia University, New York, NY, USA. jfriedma@helix.mgh.harvard.edu [1]
    主题词 手足徐动症(Athetosis);血糖(Blood Glucose);儿童(Child);舞蹈症(Chorea);发育障碍(Developmental Disabilities);膳食脂肪类(Dietary Fats);红细胞膜(Erythrocyte Membrane);葡萄糖转运体1型(Glucose Transporter Type 1);人类(Humans);男(雄)性(Male);小头畸形(Microcephaly);动作障碍(Movement Disorders);诱变, 插入(Mutagenesis, Insertional);发作(Seizures)
    DOI 10.1002/mds.20660
    PMID 16149086
    发布时间 2017-11-16
    提交
    • 浏览12
    Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society

    Movement disorders

    2006年21卷2期

    241-5页

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