换一批
换一批Mutations in human CPO gene predict clinical expression of either hepatic hereditary coproporphyria or erythropoietic harderoporphyria.
作者：
主题词
氨基酸序列(Amino Acid Sequence);粪卟啉病, 遗传性(Coproporphyria, Hereditary);粪卟啉原氧化酶(Coproporphyrinogen Oxidase);外显子(Exons);基因表达(Gene Expression);血红素(Heme);人类(Humans);铁超负荷(Iron Overload);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation);突变, 误义(Mutation, Missense);系谱(Pedigree);卟啉病, 肝(Porphyrias, Hepatic);蛋白质结构, 二级(Protein Structure, Secondary);序列同源性(Sequence Homology)
DOI
10.1093/hmg/ddi342
PMID
16159891
发布时间
2013-11-21
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Human molecular genetics
3089-98页
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