LAMA2 gene analysis in congenital muscular dystrophy: new mutations, prenatal diagnosis, and founder effect.
作者:
主题词
青少年(Adolescent);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);女(雌)性(Female);建立者效应(Founder Effect);人类(Humans);免疫组织化学(Immunohistochemistry);婴儿(Infant);层黏连蛋白(Laminin);男(雄)性(Male);肌营养不良(Muscular Dystrophies);突变(Mutation);聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction);多态现象, 单链构象(Polymorphism, Single-Stranded Conformational);妊娠(Pregnancy);产前诊断(Prenatal Diagnosis)
DOI
10.1001/archneur.62.10.1582
PMID
16216942
发布时间
2022-01-29
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Archives of neurology
1582-6页
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