Further delineation of the phenotype maps for partial trisomy 16q24 and Jacobsen syndrome by a subtle familial translocation t(11;16)(q24.2;q24.1).
作者:
主题词
畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);成年人(Adult);染色体缺失(Chromosome Deletion);染色体, 人, 11对(Chromosomes, Human, Pair 11);染色体, 人, 16对(Chromosomes, Human, Pair 16);人类(Humans);婴儿, 新生(Infant, Newborn);男(雄)性(Male);系谱(Pedigree);综合征(Syndrome);易位, 遗传(Translocation, Genetic);三体性(Trisomy)
DOI
10.1002/ajmg.a.30995
PMID
16222663
发布时间
2020-09-30
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