换一批A family with Duane anomaly and distal limb abnormalities: a further family with the arthrogryposis-ophthalmoplegia syndrome.
第一作者：
Emma,McCann
第一单位：
Department of Clinical Genetics, Royal Liverpool Children's Hospital, Liverpool, United Kingdom.
作者：
医学主题词
儿童(Child);Duane眼球后退综合征(Duane Retraction Syndrome);视网膜电描记术(Electroretinography);女(雌)性(Female);人类(Humans);肢畸形, 先天性(Limb Deformities, Congenital);男(雄)性(Male);突变(Mutation);系谱(Pedigree)
DOI
10.1002/ajmg.a.30962
PMID
16278891
发布时间
2020-09-30
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