Origin of the prevalent SFTPB indel g.1549C > GAA (121ins2) mutation causing surfactant protein B (SP-B) deficiency.

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作者： Mohammed,Tredano ^[1] ; David N,Cooper ; Manfred,Stuhrmann ; John,Christodoulou ; Nadia A,Chuzhanova ; Françoise,Roudot-Thoraval ; Pierre-Yves,Boëlle ; Jacques,Elion ; Marc,Jeanpierre ; Josué,Feingold ; Rémy,Couderc ; Michel,Bahuau

作者单位： Service de Biochimie & Biologie Moléculaire, Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau, AP-HP, Paris, France. ^[1]

主题词碱基序列(Base Sequence);欧洲(Europe);女(雌)性(Female);建立者效应(Founder Effect);基因频率(Gene Frequency);基因型(Genotype);单倍型(Haplotypes);人类(Humans);内含子(Introns);连锁不平衡(Linkage Disequilibrium);男(雄)性(Male);分子序列数据(Molecular Sequence Data);诱变, 插入(Mutagenesis, Insertional);突变(Mutation);多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide);肺表面活性物质相关蛋白质B(Pulmonary Surfactant-Associated Protein B)

DOI 10.1002/ajmg.a.31050

PMID 16333843

发布时间 2020-09-30

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American journal of medical genetics. Part A

2006年140卷1期

62-9页

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