换一批
换一批Expanded motor and psychiatric phenotype in autosomal dominant Segawa syndrome due to GTP cyclohydrolase deficiency.
作者：
主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);昼夜节律(Circadian Rhythm);张力失调(Dystonia);女(雌)性(Female);成纤维细胞(Fibroblasts);GTP环化水解酶(GTP Cyclohydrolase);基因表达(Gene Expression);人类(Humans);下肢(Lower Extremity);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);轻截瘫, 痉挛性(Paraparesis, Spastic);帕金森障碍(Parkinsonian Disorders);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);苯丙氨酸(Phenylalanine);聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction);反射, 异常(Reflex, Abnormal);综合征(Syndrome);肌腱病(Tendinopathy);震颤(Tremor)
DOI
10.1136/jnnp.2004.051664
PMID
16361586
发布时间
2024-04-05
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