Clinical and molecular findings in a family with the carbonic anhydrase II deficiency syndrome.

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作者： Danny,Lotan ^[1] ; Arik,Eisenkraft ; Jeffrey M,Jacobsson ; Omer,Bar-Yosef ; Robert,Kleta ; Nurit,Gal ; Lisa,Raviv-Zilka ; Hagar,Gore ; Yair,Anikster

作者单位： Department of Pediatrics, The Edmond and Lily Safra Children's Hospital, Sheba Medical Center, Tel-Hashomer, Israel. ^[1]

主题词酸中毒, 肾小管性(Acidosis, Renal Tubular);脑疾病(Brain Diseases);钙质沉着症(Calcinosis);碳酸酐酶Ⅱ(Carbonic Anhydrase II);儿童, 学龄前(Child, Preschool);人类(Humans);高血压, 肺性(Hypertension, Pulmonary);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);突变(Mutation);骨硬化症(Osteopetrosis);综合征(Syndrome)

DOI 10.1007/s00467-005-2125-0

PMID 16382316

发布时间 2018-11-13

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Pediatric nephrology (Berlin, Germany)

2006年21卷3期

423-6页

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