换一批Spectrum and frequency of mutations in IMPDH1 associated with autosomal dominant retinitis pigmentosa and leber congenital amaurosis.
第一作者：
Sara J,Bowne
第一单位：
Human Genetics Center, School of Public Health, The University of Texas Health Science Center, Houston, TX 77030, USA. sara.j.bowne@uth.tmc.edu
作者：
主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);老年人(Aged);氨基酸序列(Amino Acid Sequence);盲(Blindness);儿童(Child);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);女(雌)性(Female);基因频率(Gene Frequency);基因, 显性(Genes, Dominant);人类(Humans);IMP脱氢酶(IMP Dehydrogenase);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation);系谱(Pedigree);聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction);多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide);多态现象, 单链构象(Polymorphism, Single-Stranded Conformational);色素性视网膜炎(Retinitis Pigmentosa);串联重复序列(Tandem Repeat Sequences)
DOI
10.1167/iovs.05-0868
PMID
16384941
发布时间
2025-05-29
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