换一批Genotypic and phenotypic spectrum of PANK2 mutations in patients with neurodegeneration with brain iron accumulation.
第一作者：
Monika B,Hartig
第一单位：
Institute of Human Genetics, GSF-National Research Center for Environment and Health, Neuherberg, Germany.
作者：
医学主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);发病年龄(Age of Onset);等位基因(Alleles);动物(Animals);基底神经节(Basal Ganglia);生物进化(Biological Evolution);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);家庭卫生(Family Health);女(雌)性(Female);建立者效应(Founder Effect);遗传异质性(Genetic Heterogeneity);人类(Humans);铁(Iron);磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);突变(Mutation);神经变性疾病(Neurodegenerative Diseases);表型(Phenotype);磷酸转移酶类(醇族体)(Phosphotransferases (Alcohol Group Acceptor));RNA, 信使(RNA, Messenger);逆转录聚合酶链反应(Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction);序列比对(Sequence Alignment);统计学(主题)(Statistics as Topic);时间因素(Time Factors)
DOI
10.1002/ana.20771
PMID
16437574
发布时间
2022-03-31
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Annals of neurology
248-56页
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