Asymptomatic isolated human glycerol kinase deficiency associated with splice-site mutations and nonsense-mediated decay of mutant RNA.
作者:
主题词
老年人(Aged);动物(Animals);细胞系(Cell Line);甘油激酶(Glycerol Kinase);人类(Humans);婴儿(Infant);婴儿, 新生(Infant, Newborn);男(雄)性(Male);代谢缺陷, 先天性(Metabolism, Inborn Errors);突变(Mutation);RNA(RNA);RNA剪接(RNA Splicing)
DOI
10.1203/01.pdr.0000203092.83074.eb
PMID
16549535
发布时间
2007-11-14
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