换一批
换一批Oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia (OSMED): clinical and radiological findings in sibs homozygous for premature stop codon mutation in the COL11A2 gene.
第一作者：
Samia A,Temtamy
第一单位：
Clinical Genetics Department, Human Genetics and Genome Research Division, National Research Centre, Dokki, Cairo, Egypt.
作者：
主题词
碱基序列(Base Sequence);儿童, 学龄前(Child, Preschool);密码子, 无义(Codon, Nonsense);胶原Ⅺ型(Collagen Type XI);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);女(雌)性(Female);纯合子(Homozygote);人类(Humans);男(雄)性(Male);骨软骨发育不良(Osteochondrodysplasias);放射摄影术(Radiography);同胞(Siblings)
DOI
10.1002/ajmg.a.31205
PMID
16637051
发布时间
2020-09-30
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