Spastic paraplegia with thin corpus callosum: description of 20 new families, refinement of the SPG11 locus, candidate gene analysis and evidence of genetic heterogeneity.
第一作者:
Giovanni,Stevanin
第一单位:
INSERM U679, Salpetriere Hospital, 47 Boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris, France. stevanin@ccr.jussieu.fr
作者:
医学主题词
青少年(Adolescent);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);染色体, 人, 15对(Chromosomes, Human, Pair 15);近亲(Consanguinity);胼胝体(Corpus Callosum);女(雌)性(Female);基因, 隐性(Genes, Recessive);遗传异质性(Genetic Heterogeneity);基因连锁(Genetic Linkage);人类(Humans);婴儿(Infant);优势对数记分法(Lod Score);男(雄)性(Male);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);痉挛性截瘫, 遗传性(Spastic Paraplegia, Hereditary)
DOI
10.1007/s10048-006-0044-2
PMID
16699786
发布时间
2021-10-20
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Neurogenetics
149-56页
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