Resequencing the G6PT1 gene reveals a novel splicing mutation in a patient with glycogen storage disease type 1b.
第一作者:
Ching-Wan,Lam
作者:
医学主题词
选择性剪接(Alternative Splicing);反向转运物(Antiporters);碱基序列(Base Sequence);糖原贮积病Ⅰ型(Glycogen Storage Disease Type I);人类(Humans);意大利(Italy);分子序列数据(Molecular Sequence Data);单糖转运蛋白质类(Monosaccharide Transport Proteins);突变(Mutation);聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction)
DOI
10.1016/j.cca.2006.04.003
PMID
16716283
发布时间
2006-10-23
- 浏览0
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文


换一批



