The RET mutation E768D confers a late-onset familial medullary thyroid carcinoma -- only phenotype with incomplete penetrance: implications for screening and management of carrier status.
作者:
主题词
成年人(Adult);癌, 髓样(Carcinoma, Medullary);女(雌)性(Female);基因检测(Genetic Testing);生殖细胞系突变(Germ-Line Mutation);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);中年人(Middle Aged);多发性内分泌瘤病2a型(Multiple Endocrine Neoplasia Type 2a);外显率(Penetrance);表型(Phenotype);原癌基因蛋白质c-ret(Proto-Oncogene Proteins c-ret);甲状腺肿瘤(Thyroid Neoplasms)
DOI
10.1007/s10689-006-6990-x
PMID
16736292
发布时间
2018-11-13
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Familial cancer
201-4页
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