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主题词
畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);氨基酸取代(Amino Acid Substitution);病例对照研究(Case-Control Studies);唇裂(Cleft Lip);腭裂(Cleft Palate);DNA解旋酶类(DNA Helicases);DNA结合蛋白质类(DNA-Binding Proteins);外显子(Exons);女(雌)性(Female);人类(Humans);衣阿华(Iowa);男(雄)性(Male);菲律宾(Philippines);点突变(Point Mutation);多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide);综合征(Syndrome)
DOI
10.1002/ajmg.a.31308
PMID
16763960
发布时间
2020-09-30
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