换一批
换一批Prevalence of disease-causing mutations in families with autosomal dominant retinitis pigmentosa: a screen of known genes in 200 families.
作者：
主题词
DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);眼蛋白质类(Eye Proteins);女(雌)性(Female);基因, 显性(Genes, Dominant);基因, X连锁(Genes, X-Linked);遗传性疾病, X连锁(Genetic Diseases, X-Linked);基因检测(Genetic Testing);单倍型(Haplotypes);人类(Humans);男(雄)性(Male);突变(Mutation);核心家庭(Nuclear Family);系谱(Pedigree);聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction);多态现象, 单链构象(Polymorphism, Single-Stranded Conformational);患病率(Prevalence);色素性视网膜炎(Retinitis Pigmentosa)
DOI
10.1167/iovs.05-1443
PMID
16799052
发布时间
2018-11-13
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