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Microdeletions involving the SCN1A gene may be common in SCN1A-mutation-negative SMEI patients.

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作者： Arvid,Suls ^[1] ; Kristl G,Claeys ; Dirk,Goossens ; Boris,Harding ; Rob,Van Luijk ; Stefaan,Scheers ; Liesbet,Deprez ; Dominique,Audenaert ; Tine,Van Dyck ; Sabine,Beeckmans ; Iris,Smouts ; Berten,Ceulemans ; Lieven,Lagae ; Gunnar,Buyse ; Nina,Barisic ; Jean-Paul,Misson ; Jan,Wauters ; Jurgen,Del-Favero ; Peter,De Jonghe ; Lieve R F,Claes

作者单位： Neurogenetics Group, Department of Molecular Genetics, Flanders Interuniversity Institute for Biotechnology (VIB), University of Antwerp, Antwerp, Belgium. ^[1]

主题词儿童(Child);染色体图(Chromosome Mapping);密码子, 无义(Codon, Nonsense);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);癫痫, 肌阵挛性(Epilepsies, Myoclonic);女(雌)性(Female);基因缺失(Gene Deletion);基因检测(Genetic Testing);单倍型(Haplotypes);人类(Humans);原位杂交, 荧光(In Situ Hybridization, Fluorescence);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);突变, 误义(Mutation, Missense);神经组织蛋白质类(Nerve Tissue Proteins);聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction);多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide);钠通道(Sodium Channels)

DOI 10.1002/humu.20350

PMID 16865694

发布时间 2012-11-15

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Human mutation

Human mutation

2006年27卷9期

914-20页

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