换一批A comparative analysis of collagen VI production in muscle, skin and fibroblasts from 14 Ullrich congenital muscular dystrophy patients with dominant and recessive COL6A mutations.
第一作者：
C,Jimenez-Mallebrera
第一单位：
Dubowitz Neuromuscular Centre, Imperial College, Hammersmith Hospital, London, UK. c.jimenez@jc.ac.uk
作者：
医学主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);细胞, 培养的(Cells, Cultured);儿童(Child);胶原Ⅵ型(Collagen Type VI);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);疾病恶化(Disease Progression);成纤维细胞(Fibroblasts);基因, 显性(Genes, Dominant);基因, 隐性(Genes, Recessive);遗传标记(Genetic Markers);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);基因检测(Genetic Testing);人类(Humans);免疫组织化学(Immunohistochemistry);遗传方式(Inheritance Patterns);肌, 骨骼(Muscle, Skeletal);肌营养不良(Muscular Dystrophies);突变(Mutation);表型(Phenotype);试验预期值(Predictive Value of Tests);皮肤(Skin)
DOI
10.1016/j.nmd.2006.07.015
PMID
16935502
发布时间
2015-01-14
基金项目
Wellcome Trust/United Kingdom
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Neuromuscular disorders
571-82页
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