换一批
换一批Twenty-one novel mutations in the GLB1 gene identified in a large group of GM1-gangliosidosis and Morquio B patients: possible common origin for the prevalent p.R59H mutation among gypsies.
第一作者：
Raül,Santamaria
第一单位：
Departament de Genètica, Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain. dgrinberg@ub.edu
作者：
主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);碱基序列(Base Sequence);细胞, 培养的(Cells, Cultured);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);密码子, 无义(Codon, Nonsense);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);建立者效应(Founder Effect);移码突变(Frameshift Mutation);神经节苷脂累积病, GM1型(Gangliosidosis, GM1);基因频率(Gene Frequency);单倍型(Haplotypes);人类(Humans);婴儿(Infant);中年人(Middle Aged);黏多糖累积病Ⅳ型(Mucopolysaccharidosis IV);突变(Mutation);突变, 误义(Mutation, Missense);多态现象, 遗传(Polymorphism, Genetic);β半乳糖苷酶类(beta-Galactosidase)
DOI
10.1002/humu.9451
PMID
16941474
发布时间
2015-11-19
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Human mutation
1060页
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