换一批
换一批Bathing suit ichthyosis is caused by transglutaminase-1 deficiency: evidence for a temperature-sensitive phenotype.
作者：
主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);染色体图(Chromosome Mapping);密码子, 无义(Codon, Nonsense);女(雌)性(Female);人类(Humans);鳞癣(Ichthyosis);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);模型, 分子(Models, Molecular);突变, 误义(Mutation, Missense);表型(Phenotype);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA);皮肤(Skin);温度(Temperature);转谷酰胺酶(Transglutaminases)
DOI
10.1093/hmg/ddl249
PMID
16968736
发布时间
2006-10-17
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Human molecular genetics
3083-97页
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