换一批DNA-based diagnosis of mucolipidosis type IIIA and mucopolysacchariodisis type VI in a Chinese family: a chance of 1 in 7.6 trillion.
第一作者：
Ching-Wan,Lam
作者：
医学主题词
碱基序列(Base Sequence);DNA(DNA);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);人类(Humans);分子序列数据(Molecular Sequence Data);黏脂质累积病(Mucolipidoses);黏多糖累积病Ⅵ型(Mucopolysaccharidosis VI);系谱(Pedigree);少见病(Rare Diseases)
DOI
10.1016/j.cca.2006.09.004
PMID
17034777
发布时间
2022-12-07
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