Systemic hyalinosis: a distinctive early childhood-onset disorder characterized by mutations in the anthrax toxin receptor 2 gene (ANTRX2).

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作者： Joseph T C,Shieh ^[1] ; Petra,Swidler ; John A,Martignetti ; Maria Celeste M,Ramirez ; Imelda,Balboni ; Julie,Kaplan ; Jeanette,Kennedy ; Omar,Abdul-Rahman ; Gregory M,Enns ; Christy,Sandborg ; Anne,Slavotinek ; H Eugene,Hoyme

作者单位： Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA 94305-5208, USA. ^[1]

主题词发病年龄(Age of Onset);女(雌)性(Female);人类(Humans);透明素(Hyalin);婴儿(Infant);婴儿, 新生(Infant, Newborn);男(雄)性(Male);膜蛋白质类(Membrane Proteins);突变(Mutation);表型(Phenotype);受体, 肽(Receptors, Peptide)

DOI 10.1542/peds.2006-0824

PMID 17043134

发布时间 2013-11-21

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Pediatrics

2006年118卷5期

e1485-92页

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