换一批
换一批Rubinstein-Taybi syndrome and familial Mediterranean fever in a single patient: two distinct genetic diseases located on chromosome 16p13.3.
作者：
主题词
青少年(Adolescent);染色体, 人, 16对(Chromosomes, Human, Pair 16);细胞支架蛋白质类(Cytoskeletal Proteins);DNA(DNA);诊断, 鉴别(Diagnosis, Differential);家族性地中海热(Familial Mediterranean Fever);基因表达(Gene Expression);人类(Humans);男(雄)性(Male);点突变(Point Mutation);Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybi Syndrome);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA)
PMID
17052063
发布时间
2018-11-13
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