换一批
换一批Preselection of cases through expert clinical and radiological review significantly increases mutation detection rate in multiple epiphyseal dysplasia.
第一作者：
Andreas,Zankl
第一单位：
Division of Molecular Paediatrics, Lausanne, Switzerland.
作者：
主题词
成年人(Adult);儿童, 学龄前(Child, Preschool);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);细胞外基质蛋白质类(Extracellular Matrix Proteins);女(雌)性(Female);基因检测(Genetic Testing);糖蛋白类(Glycoproteins);人类(Humans);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);突变(Mutation);骨软骨发育不良(Osteochondrodysplasias);放射摄影术(Radiography)
DOI
10.1038/sj.ejhg.5201744
PMID
17133256
发布时间
2018-11-13
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