换一批Characterization of missense mutations and large deletions in the ALPL gene by sequencing and quantitative multiplex PCR of short fragments.
第一作者：
Marc,Spentchian
第一单位：
Laboratoire SESEP, Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Versailles, France.
作者：
医学主题词
青少年(Adolescent);碱性磷酸酶(Alkaline Phosphatase);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);女(雌)性(Female);基因缺失(Gene Deletion);人类(Humans);低磷酸酯酶症(Hypophosphatasia);婴儿(Infant);婴儿, 新生(Infant, Newborn);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);模型, 分子(Models, Molecular);突变, 误义(Mutation, Missense);聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction);妊娠(Pregnancy);产前诊断(Prenatal Diagnosis)
DOI
10.1089/gte.2006.10.252
PMID
17253930
发布时间
2007-01-26
- 浏览3
Genetic testing
252-7页
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