换一批
换一批An ATP-binding mutation (G334D) in KCNJ11 is associated with a sulfonylurea-insensitive form of developmental delay, epilepsy, and neonatal diabetes.
作者：
主题词
ATP结合匣式转运子(ATP-Binding Cassette Transporters);腺苷三磷酸(Adenosine Triphosphate);青少年(Adolescent);等位基因(Alleles);结合部位(Binding Sites);发育障碍(Developmental Disabilities);糖尿病, 1型(Diabetes Mellitus, Type 1);癫痫(Epilepsy);人类(Humans);降血糖药(Hypoglycemic Agents);婴儿, 新生(Infant, Newborn);男(雄)性(Male);突变(Mutation);钾通道(Potassium Channels);钾通道, 内向整流(Potassium Channels, Inwardly Rectifying);受体, 药物(Receptors, Drug);磺酰脲化合物(Sulfonylurea Compounds);综合征(Syndrome);甲苯磺丁脲(Tolbutamide)
DOI
10.2337/db06-1275
PMID
17259376
发布时间
2017-12-13
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Diabetes
328-36页
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