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作者：
主题词
畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);骨发育不全(Dysostoses);胰腺外分泌功能不全(Exocrine Pancreatic Insufficiency);女(雌)性(Female);生长障碍(Growth Disorders);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);匈牙利(Hungary);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);突变(Mutation);中性粒细胞减少(Neutropenia);系谱(Pedigree);妊娠(Pregnancy);复发(Recurrence);呼吸道感染(Respiratory Tract Infections);皮肤疾病, 细菌性(Skin Diseases, Bacterial);综合征(Syndrome)
DOI
10.1556/OH.2007.27922
PMID
17350924
发布时间
2009-10-21
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Orvosi hetilap
513-9页
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