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主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);老年人(Aged);等位基因(Alleles);碱基序列(Base Sequence);儿童, 学龄前(Child, Preschool);女(雌)性(Female);戈谢病(Gaucher Disease);葡糖苷酰鞘氨醇酶(Glucosylceramidase);杂合子(Heterozygote);纯合子(Homozygote);人类(Humans);匈牙利(Hungary);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);突变, 误义(Mutation, Missense);表型(Phenotype);序列缺失(Sequence Deletion)
DOI
10.1016/j.bcmd.2007.02.005
PMID
17395504
发布时间
2022-12-07
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