换一批Detection of 28 novel mutations in the Wiskott-Aldrich syndrome and X-linked thrombocytopenia based on multiplex PCR.
第一作者：
Alexis,Proust
第一单位：
Service d'Hématologie, d'Immunologie et de Cytogénétique, Hôpital de Bicêtre, AP-HP, 78 rue du Général-Leclerc, 94275, Le Kremlin-Bicêtre, France. hematobct.sequence@bct.aphp.fr
作者：
医学主题词
DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);诊断, 鉴别(Diagnosis, Differential);女(雌)性(Female);法国(France);遗传性疾病, X连锁(Genetic Diseases, X-Linked);基因型(Genotype);人类(Humans);男(雄)性(Male);突变(Mutation);聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction);血小板减少(Thrombocytopenia);Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich Syndrome);Wiskott-Aldrich综合征蛋白质(Wiskott-Aldrich Syndrome Protein)
DOI
10.1016/j.bcmd.2007.02.007
PMID
17400488
发布时间
2007-10-30
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