换一批The Shwachman-Bodian-Diamond syndrome gene mutations cause a neonatal form of spondylometaphysial dysplasia (SMD) resembling SMD Sedaghatian type.
第一作者：
Gen,Nishimura
作者：
医学主题词
畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);淀粉酶类(Amylases);儿童(Child);密码子, 无义(Codon, Nonsense);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);发育障碍(Developmental Disabilities);侏儒症(Dwarfism);胰腺外分泌功能不全(Exocrine Pancreatic Insufficiency);女(雌)性(Female);基因, 致死(Genes, Lethal);基因, 隐性(Genes, Recessive);听觉丧失(Hearing Loss);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);婴儿, 新生(Infant, Newborn);肝硬化(Liver Cirrhosis);肺(Lung);男(雄)性(Male);突变, 误义(Mutation, Missense);中性粒细胞减少(Neutropenia);骨软骨发育不良(Osteochondrodysplasias);表型(Phenotype);蛋白质类(Proteins);呼吸功能不全(Respiratory Insufficiency);死产(Stillbirth)
DOI
10.1136/jmg.2006.043869
PMID
17400792
发布时间
2024-06-01
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