An 11-bp duplication in the promoter region of the VHL gene in a patient with cerebellar hemangioblastoma and renal oncocytoma.
作者:
主题词
腺瘤, 嗜酸粒细胞(Adenoma, Oxyphilic);成年人(Adult);等位基因失衡(Allelic Imbalance);碱基序列(Base Sequence);小脑肿瘤(Cerebellar Neoplasms);电泳迁移位移试验(Electrophoretic Mobility Shift Assay);血管母细胞瘤(Hemangioblastoma);人类(Humans);肾肿瘤(Kidney Neoplasms);男(雄)性(Male);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation);聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction);启动区, 遗传(Promoter Regions, Genetic);脑视网膜血管瘤抑制蛋白质(Von Hippel-Lindau Tumor Suppressor Protein);von Hippel-Lindau病(von Hippel-Lindau Disease)
DOI
10.1007/s10038-007-0138-1
PMID
17437055
发布时间
2020-02-28
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Journal of human genetics
485-491页
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