换一批Fortuitous FISH diagnosis of an interstitial microdeletion (5)(q31.1q31.2) in a girl suspected to present a cri-du-chat syndrome.
第一作者：
A L,Mosca
第一单位：
Laboratoire de Cytogénétique, CHU du Bocage, Dijon, France. moscaal@yahoo.fr
作者：
医学主题词
染色体缺失(Chromosome Deletion);染色体, 人, 5对(Chromosomes, Human, Pair 5);猫叫综合征(Cri-du-Chat Syndrome);细胞遗传学分析(Cytogenetic Analysis);女(雌)性(Female);人类(Humans);原位杂交, 荧光(In Situ Hybridization, Fluorescence);婴儿(Infant);核酸杂交(Nucleic Acid Hybridization);表型(Phenotype)
DOI
10.1002/ajmg.a.31742
PMID
17506096
发布时间
2020-09-30
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