换一批
换一批Identification of the molecular defects in Spanish and Argentinian mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome) patients, including 9 novel mutations.
第一作者：
Elena,Garrido
第一单位：
Departament de Genètica, Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona, Av. Diagonal 645, edifici annex, 3a planta, E-08028 Barcelona, Catalonia, Spain.
作者：
主题词
阿根廷(Argentina);细胞, 培养的(Cells, Cultured);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);成纤维细胞(Fibroblasts);单倍型(Haplotypes);人类(Humans);黏多糖累积病Ⅵ型(Mucopolysaccharidosis VI);突变(Mutation);N-乙酰氨基半乳糖-4-硫酸酯酶(N-Acetylgalactosamine-4-Sulfatase);逆转录聚合酶链反应(Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction);西班牙(Spain)
DOI
10.1016/j.ymgme.2007.06.002
PMID
17643332
发布时间
2022-03-30
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