换一批
换一批C-terminal truncations in human 3'-5' DNA exonuclease TREX1 cause autosomal dominant retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy.
第一作者：
Anna,Richards
第一单位：
Department of Medicine, Division of Rheumatology, Washington University School of Medicine, St. Louis, Missouri 63110, USA.
作者：
主题词
氨基酸序列(Amino Acid Sequence);脑疾病(Brain Diseases);细胞系(Cell Line);细胞核(Cell Nucleus);细胞质(Cytoplasm);脱氧核糖核酸外切酶类(Exodeoxyribonucleases);基因, 显性(Genes, Dominant);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);人类(Humans);发光蛋白质类(Luminescent Proteins);显微镜检查, 共焦(Microscopy, Confocal);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation);磷蛋白类(Phosphoproteins);重组融合蛋白质类(Recombinant Fusion Proteins);视网膜疾病(Retinal Diseases);序列同源性, 氨基酸(Sequence Homology, Amino Acid);转染(Transfection)
DOI
10.1038/ng2082
PMID
17660820
发布时间
2007-08-30
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Nature genetics
1068-70页
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