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首页> American journal of human genetics> Mutations in the BRWD3 gene cause X-linked mental retardation associated with macrocephaly.

Mutations in the BRWD3 gene cause X-linked mental retardation associated with macrocephaly.

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第一作者： Michael,Field
第一单位： GOLD Service, Hunter Genetics, Waratah, Australia.
作者： Michael,Field [1] ; Patrick S,Tarpey ; Raffaella,Smith ; Sarah,Edkins ; Sarah,O'Meara ; Claire,Stevens ; Calli,Tofts ; Jon,Teague ; Adam,Butler ; Ed,Dicks ; Syd,Barthorpe ; Gemma,Buck ; Jennifer,Cole ; Kristian,Gray ; Kelly,Halliday ; Katy,Hills ; Andrew,Jenkinson ; David,Jones ; Andrew,Menzies ; Tatiana,Mironenko ; Janet,Perry ; Keiran,Raine ; David,Richardson ; Rebecca,Shepherd ; Alexandra,Small ; Jennifer,Varian ; Sofie,West ; Sara,Widaa ; Uma,Mallya ; Richard,Wooster ; Jenny,Moon ; Ying,Luo ; Helen,Hughes ; Marie,Shaw ; Kathryn L,Friend ; Mark,Corbett ; Gillian,Turner ; Michael,Partington ; John,Mulley ; Martin,Bobrow ; Charles,Schwartz ; Roger,Stevenson ; Jozef,Gecz ; Michael R,Stratton ; P Andrew,Futreal ; F Lucy,Raymond
作者单位： GOLD Service, Hunter Genetics, Waratah, Australia. [1]
医学主题词 畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);头部(Head);人类(Humans);男(雄)性(Male);突变(Mutation);系谱(Pedigree);序列比对(Sequence Alignment);转录因子(Transcription Factors)
DOI 10.1086/520677
PMID 17668385
发布时间 2025-01-03
提交
  • 浏览38
American journal of human genetics

American journal of human genetics

2007年81卷2期

367-74页

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