A cluster of translocation breakpoints in 2q37 is associated with overexpression of NPPC in patients with a similar overgrowth phenotype.
第一作者:
Anne,Moncla
第一单位:
Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille, Hôpital d'Enfants de La Timone, Departement de Génétique, Marseille, France.
作者:
主题词
儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);染色体断裂(Chromosome Breakage);染色体, 人, 2对(Chromosomes, Human, Pair 2);染色体, 人, 7对(Chromosomes, Human, Pair 7);基因表达调控(Gene Expression Regulation);生长障碍(Growth Disorders);人类(Humans);原位杂交, 荧光(In Situ Hybridization, Fluorescence);核型分析(Karyotyping);男(雄)性(Male);利钠肽, C型(Natriuretic Peptide, C-Type);表型(Phenotype);逆转录聚合酶链反应(Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction);易位, 遗传(Translocation, Genetic)
DOI
10.1002/humu.20611
PMID
17676597
发布时间
2007-11-20
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Human mutation
1183-8页
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