换一批Phenotypic variability associated with progranulin haploinsufficiency in patients with the common 1477C-->T (Arg493X) mutation: an international initiative.
第一作者：
Rosa,Rademakers
第一单位：
Department of Neuroscience, Mayo Clinic College of Medicine, Jacksonville, FL 32224, USA. rademakers.rosa@mayo.edu
作者：
医学主题词
发病年龄(Age of Onset);老年人(Aged);等位基因(Alleles);阿尔茨海默病(Alzheimer Disease);失语, 原发进行性(Aphasia, Primary Progressive);载脂蛋白E类(Apolipoproteins E);队列研究(Cohort Studies);DNA结合蛋白质类(DNA-Binding Proteins);痴呆(Dementia);女(雌)性(Female);建立者效应(Founder Effect);基因型(Genotype);单倍型(Haplotypes);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);包涵体(Inclusion Bodies);胞间信号肽类和蛋白质类(Intercellular Signaling Peptides and Proteins);男(雄)性(Male);记忆障碍(Memory Disorders);中年人(Middle Aged);突变(Mutation);神经变性疾病(Neurodegenerative Diseases);神经原纤维缠结(Neurofibrillary Tangles);神经元(Neurons);表型(Phenotype);多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide);回顾性研究(Retrospective Studies);泛素(Ubiquitin);tau蛋白质类(tau Proteins)
DOI
10.1016/S1474-4422(07)70221-1
PMID
17826340
发布时间
2025-05-29
- 浏览33
The Lancet. Neurology
857-68页
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
