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第一作者：
Gillian,Rice
第一单位：
Leeds Institute of Molecular Medicine, St James's University Hospital, Leeds, LS9 7TF, UK.
作者：
Gillian,Rice [1]
;
Teresa,Patrick ;
Rekha,Parmar ;
Claire F,Taylor ;
Alec,Aeby ;
Jean,Aicardi ;
Rafael,Artuch ;
Simon Attard,Montalto ;
Carlos A,Bacino ;
Bruno,Barroso ;
Peter,Baxter ;
Willam S,Benko ;
Carsten,Bergmann ;
Enrico,Bertini ;
Roberta,Biancheri ;
Edward M,Blair ;
Nenad,Blau ;
David T,Bonthron ;
Tracy,Briggs ;
Louise A,Brueton ;
Han G,Brunner ;
Christopher J,Burke ;
Ian M,Carr ;
Daniel R,Carvalho ;
Kate E,Chandler ;
Hans-Jurgen,Christen ;
Peter C,Corry ;
Frances M,Cowan ;
Helen,Cox ;
Stefano,D'Arrigo ;
John,Dean ;
Corinne,De Laet ;
Claudine,De Praeter ;
Catherine,Dery ;
Colin D,Ferrie ;
Kim,Flintoff ;
Suzanna G M,Frints ;
Angels,Garcia-Cazorla ;
Blanca,Gener ;
Cyril,Goizet ;
Francoise,Goutieres ;
Andrew J,Green ;
Agnes,Guet ;
Ben C J,Hamel ;
Bruce E,Hayward ;
Arvid,Heiberg ;
Raoul C,Hennekam ;
Marie,Husson ;
Andrew P,Jackson ;
Rasieka,Jayatunga ;
Yong-Hui,Jiang ;
Sarina G,Kant ;
Amy,Kao ;
Mary D,King ;
Helen M,Kingston ;
Joerg,Klepper ;
Marjo S,van der Knaap ;
Andrew J,Kornberg ;
Dieter,Kotzot ;
Wilfried,Kratzer ;
Didier,Lacombe ;
Lieven,Lagae ;
Pierre Georges,Landrieu ;
Giovanni,Lanzi ;
Andrea,Leitch ;
Ming J,Lim ;
John H,Livingston ;
Charles M,Lourenco ;
E G Hermione,Lyall ;
Sally A,Lynch ;
Michael J,Lyons ;
Daphna,Marom ;
John P,McClure ;
Robert,McWilliam ;
Serge B,Melancon ;
Leena D,Mewasingh ;
Marie-Laure,Moutard ;
Ken K,Nischal ;
John R,Ostergaard ;
Julie,Prendiville ;
Magnhild,Rasmussen ;
R Curtis,Rogers ;
Dominique,Roland ;
Elisabeth M,Rosser ;
Kevin,Rostasy ;
Agathe,Roubertie ;
Amparo,Sanchis ;
Raphael,Schiffmann ;
Sabine,Scholl-Burgi ;
Sunita,Seal ;
Stavit A,Shalev ;
C Sierra,Corcoles ;
Gyan P,Sinha ;
Doriette,Soler ;
Ronen,Spiegel ;
John B P,Stephenson ;
Uta,Tacke ;
Tiong Yang,Tan ;
Marianne,Till ;
John L,Tolmie ;
Pam,Tomlin ;
Federica,Vagnarelli ;
Enza Maria,Valente ;
Rudy N A,Van Coster ;
Nathalie,Van der Aa ;
Adeline,Vanderver ;
Johannes S H,Vles ;
Thomas,Voit ;
Evangeline,Wassmer ;
Bernhard,Weschke ;
Margo L,Whiteford ;
Michel A A,Willemsen ;
Andreas,Zankl ;
Sameer M,Zuberi ;
Simona,Orcesi ;
Elisa,Fazzi ;
Pierre,Lebon ;
Yanick J,Crow
作者单位：
Leeds Institute of Molecular Medicine, St James's University Hospital, Leeds, LS9 7TF, UK.
[1]
主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);基底神经节疾病(Basal Ganglia Diseases);脑(Brain);钙质沉着症(Calcinosis);冻疮(Chilblains);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);脱氧核糖核酸外切酶类(Exodeoxyribonucleases);女(雌)性(Female);人类(Humans);婴儿(Infant);婴儿, 新生(Infant, Newborn);淋巴细胞增多(Lymphocytosis);男(雄)性(Male);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation);表型(Phenotype);磷蛋白类(Phosphoproteins);核糖核酸酶H(Ribonuclease H);综合征(Syndrome)
DOI
10.1086/521373
PMID
17846997
发布时间
2022-01-29
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American journal of human genetics
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