Population analysis of the alpha hemoglobin stabilizing protein (AHSP) gene identifies sequence variants that alter expression and function.
第一作者:
Camila O,dos Santos
第一单位:
The Children's Hospital of Philadelphia, Division of Hematology, Philadelphia, Pennsylvania 19104, USA.
作者:
医学主题词
氨基酸取代(Amino Acid Substitution);血蛋白质类(Blood Proteins);DNA(DNA);基因表达调控(Gene Expression Regulation);遗传变异(Genetic Variation);基因组, 人(Genome, Human);基因型(Genotype);人类(Humans);分子伴侣(Molecular Chaperones);种系发生(Phylogeny);多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide);启动区, 遗传(Promoter Regions, Genetic);地中海贫血(Thalassemia);β地中海贫血(beta-Thalassemia)
DOI
10.1002/ajh.21041
PMID
17874450
发布时间
2025-05-29
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