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    首页> European journal of medical genetics> Homozygosity for MECP2 gene in a girl with classical Rett syndrome.

    Homozygosity for MECP2 gene in a girl with classical Rett syndrome.

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    作者： Daniela,Karall [1] ; Edda,Haberlandt ; Sabine,Scholl-Bürgi ; Sara,Baumgartner ; Montserrat,Naudó ; Loreto,Martorell
    作者单位： Clinical Department of Pediatrics, Medical University Innsbruck, Anichstrasse 35, A-6020 Innsbruck, Austria. daniela.skladal@i-med.ac.at [1]
    主题词 成年人(Adult);细胞, 培养的(Cells, Cultured);女(雌)性(Female);成纤维细胞(Fibroblasts);纯合子(Homozygote);人类(Humans);核型分析(Karyotyping);甲基-CpG-结合蛋白质2(Methyl-CpG-Binding Protein 2);镶嵌现象(Mosaicism);突变(Mutation);Rett综合征(Rett Syndrome)
    DOI 10.1016/j.ejmg.2007.07.001
    PMID 17881312
    发布时间 2008-05-28
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