Screening of the USH1G gene among Spanish patients with Usher syndrome. Lack of mutations and evidence of a minor role in the pathogenesis of the syndrome.
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主题词
氨基酸序列(Amino Acid Sequence);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);基因检测(Genetic Testing);人类(Humans);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation);神经组织蛋白质类(Nerve Tissue Proteins);西班牙(Spain);Usher综合征(Usher Syndromes)
DOI
10.1080/13816810701537374
PMID
17896313
发布时间
2009-11-19
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Ophthalmic genetics
151-5页
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