换一批CHMP2B C-truncating mutations in frontotemporal lobar degeneration are associated with an aberrant endosomal phenotype in vitro.
第一作者：
Julie,van der Zee
第一单位：
Neurodegenerative Brain Diseases Group, Department of Molecular Genetics, VIB, Antwerpen, Belgium.
作者：
医学主题词
细胞系, 肿瘤(Cell Line, Tumor);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);痴呆(Dementia);转运所需的胞内分选复合物(Endosomal Sorting Complexes Required for Transport);内颗粒(Endosomes);女(雌)性(Female);人类(Humans);男(雄)性(Male);诱变, 定点(Mutagenesis, Site-Directed);突变(Mutation);突变, 误义(Mutation, Missense);神经组织蛋白质类(Nerve Tissue Proteins);神经元(Neurons);系谱(Pedigree);转染(Transfection)
DOI
10.1093/hmg/ddm309
PMID
17956895
发布时间
2025-05-29
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Human molecular genetics
313-22页
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