Molecular diagnosis of 22q11.2 deletion and duplication by multiplex ligation dependent probe amplification.
第一作者:
Andrea C,Stachon
第一单位:
Institute of Medical Science, University of Toronto, Toronto, Canada.
作者:
主题词
病例对照研究(Case-Control Studies);染色体缺失(Chromosome Deletion);染色体, 人, 22对(Chromosomes, Human, Pair 22);基因缺失(Gene Deletion);基因复制(Gene Duplication);遗传学技术(Genetic Techniques);人类(Humans);原位杂交, 荧光(In Situ Hybridization, Fluorescence);模型, 遗传学(Models, Genetic);寡核苷酸探针(Oligonucleotide Probes);表型(Phenotype);聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA);综合征(Syndrome)
DOI
10.1002/ajmg.a.32101
PMID
18000985
发布时间
2020-09-30
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