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FMR1 CGG repeat length predicts motor dysfunction in premutation carriers.

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第一作者： M A,Leehey

第一单位： Department of Neurology, University of Colorado at Denver and Health Sciences Center, Denver, CO 80262, USA. maureen.leehey@uchsc.edu

作者： M A,Leehey ^[1] ; E,Berry-Kravis ; C G,Goetz ; L,Zhang ; D A,Hall ; L,Li ; C D,Rice ; R,Lara ; J,Cogswell ; A,Reynolds ; L,Gane ; S,Jacquemont ; F,Tassone ; J,Grigsby ; R J,Hagerman ; P J,Hagerman

作者单位： Department of Neurology, University of Colorado at Denver and Health Sciences Center, Denver, CO 80262, USA. maureen.leehey@uchsc.edu ^[1]

医学主题词老年人(Aged);女(雌)性(Female);脆性X智力低下蛋白质(Fragile X Mental Retardation Protein);脆性X综合征(Fragile X Syndrome);人类(Humans);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);动作障碍(Movement Disorders);突变(Mutation);试验预期值(Predictive Value of Tests);性别因素(Sex Factors);三核苷酸重复扩增(Trinucleotide Repeat Expansion)

DOI 10.1212/01.wnl.0000281692.98200.f5

PMID 18057320

发布时间 2025-05-29

基金项目

HD36071/HD/NICHD NIH HHS/United States K23 NS052487/NS/NINDS NIH HHS/United States HD02274/HD/NICHD NIH HHS/United States R01 NS044299/NS/NINDS NIH HHS/United States NS044299/NS/NINDS NIH HHS/United States NS43532/NS/NINDS NIH HHS/United States R01 HD036071/HD/NICHD NIH HHS/United States R01 NS043532/NS/NINDS NIH HHS/United States P30 HD002274/HD/NICHD NIH HHS/United States

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Neurology

2008年70卷16 Pt 2期

1397-402页

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