Bile duct anomalies in a male child with Noonan syndrome: a case for ras and notch pathway synergism.
第一作者:
Kristen J,Rasmussen
第一单位:
Department of Medical Genetic Services, Marshfield Clinic, Marshfield, Wisconsin 54449, USA.
作者:
主题词
Alagille综合征(Alagille Syndrome);胆管(Bile Ducts);儿童(Child);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);人类(Humans);男(雄)性(Male);努南综合征(Noonan Syndrome);蛋白质酪氨酸磷酸酶, 非受体11型(Protein Tyrosine Phosphatase, Non-Receptor Type 11);受体, Notch(Receptors, Notch);信号传导(Signal Transduction);ras蛋白质类(ras Proteins)
DOI
10.1002/ajmg.a.32110
PMID
18080325
发布时间
2020-09-30
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